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地中海貧血的病因有哪些

患者：女，26歲

病情描述:
地中海貧血的病因有哪些
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血可能由遺傳因素、鐵代謝異常、血紅蛋白合成障礙、繼發(fā)性骨髓增生異常等原因引起。

1、遺傳因素：

珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致α或β鏈合成不足，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。建議進(jìn)行基因檢測，可遵醫(yī)囑使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑。

2、鐵代謝異常：

無效造血導(dǎo)致腸道鐵吸收過量，可能引發(fā)鐵過載。需定期監(jiān)測血清鐵蛋白，必要時(shí)采用紅細(xì)胞輸注聯(lián)合去鐵治療。

3、血紅蛋白合成障礙：

珠蛋白肽鏈比例失衡形成包涵體，造成溶血性貧血。輕癥患者可補(bǔ)充葉酸，中重度需輸血或使用羥基脲改善癥狀。

4、繼發(fā)性骨髓增生異常：

長期貧血刺激骨髓過度造血，可能進(jìn)展為骨髓纖維化。需評估造血干細(xì)胞移植指征，同時(shí)控制脾功能亢進(jìn)等并發(fā)癥。

患者應(yīng)避免高鐵飲食，定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，育齡夫婦需進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查以阻斷遺傳鏈。

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