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地中海貧血的病因有哪些

患者：女，26歲

病情描述:
地中海貧血的病因有哪些
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血可能由遺傳因素、血紅蛋白合成障礙、鐵代謝異常、繼發(fā)性骨髓增生異常等原因引起。

1、遺傳因素：

該病屬于常染色體隱性遺傳病，父母攜帶突變基因可能導(dǎo)致子女發(fā)病。基因檢測可明確診斷，重型患者需定期輸血配合祛鐵治療。

2、血紅蛋白合成障礙：

珠蛋白肽鏈比例失衡導(dǎo)致異常血紅蛋白形成，可能與α或β珠蛋白基因缺失有關(guān)，表現(xiàn)為溶血性貧血、黃疸等癥狀。輕癥可觀察，中重度需輸血或造血干細胞移植。

3、鐵代謝異常：

長期輸血導(dǎo)致的鐵過載會損傷心臟、肝臟等器官，與鐵調(diào)素調(diào)節(jié)異常相關(guān)。需使用祛鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑治療，并監(jiān)測血清鐵蛋白。

4、繼發(fā)性骨髓增生異常：

部分患者可能合并骨髓造血功能亢進，與慢性缺氧刺激有關(guān)，表現(xiàn)為脾臟腫大、骨骼改變等。需評估后行脾切除術(shù)或調(diào)節(jié)造血功能。

患者應(yīng)避免高鐵飲食，定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標，育齡夫婦需進行基因篩查和產(chǎn)前診斷。

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