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六指基因篩查什么引起的

患者:女,31歲

病情描述:
六指基因篩查什么引起的
共1個回答
范存剛 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 神經(jīng)外科

六指基因篩查主要針對多指畸形相關(guān)遺傳因素,常見原因包括HOXD13基因突變、GLI3基因異常、染色體變異及環(huán)境因素干擾。

1、HOXD13突變

HOXD13基因調(diào)控肢體發(fā)育,其功能缺失可能導(dǎo)致多指畸形,表現(xiàn)為軸后型多指。可通過基因測序確診,孕期超聲輔助篩查。

2、GLI3異常

GLI3基因缺陷與Greig綜合征相關(guān),引發(fā)多指合并顱面畸形。全外顯子測序可檢測,需結(jié)合臨床表型評估。

3、染色體變異

13號三體等染色體異常常伴發(fā)多指,需進行核型分析。此類患兒多合并先天性心臟病等復(fù)雜畸形。

4、環(huán)境致畸

妊娠期接觸沙利度胺等致畸劑可能干擾肢體發(fā)育。建議備孕期間避免接觸放射線及致畸藥物。

發(fā)現(xiàn)多指畸形家族史建議進行遺傳咨詢,孕期規(guī)范產(chǎn)檢可早期發(fā)現(xiàn)異常,新生兒出生后完善手部X線檢查明確分型。

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