一级片免费观看,国产特黄特色大片免费视频,av资源在线播放,黄色录像a级片,热综合久久,国产精品一v二v在线观看,免费aaa毛片

脊髓性肌肉萎縮癥要不要查

患者：男，39歲

病情描述:
脊髓性肌肉萎縮癥要不要查
共1個(gè)回答
李艷芳 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

脊髓性肌肉萎縮癥建議進(jìn)行基因檢測(cè)確診。該病屬于遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，早期診斷有助于干預(yù)治療和遺傳咨詢(xún)。

1、遺傳因素：

SMN1基因缺失或突變是主要病因，父母攜帶者檢測(cè)可評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，需通過(guò)血液采樣進(jìn)行基因分析。

2、癥狀表現(xiàn)：

嬰兒期肌無(wú)力、吞咽困難等運(yùn)動(dòng)功能退化是典型表現(xiàn)，肌電圖和肌活檢可輔助診斷。

3、疾病分型：

根據(jù)發(fā)病年齡分為0-III型，I型最嚴(yán)重需緊急干預(yù)，III型成年后仍可保留行走能力。

4、治療價(jià)值：

諾西那生鈉等藥物可延緩進(jìn)展，早期確診能爭(zhēng)取康復(fù)訓(xùn)練和呼吸支持的最佳時(shí)機(jī)。

建議有家族史或疑似癥狀者盡早就診神經(jīng)內(nèi)科，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

相關(guān)推薦 健康資訊 精選問(wèn)答

點(diǎn)擊查看更多>