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為什么孕期做地貧篩查

病情描述:
為什么孕期做地貧篩查
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榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

孕期地貧篩查主要為了排查地中海貧血攜帶狀態(tài)，避免重型地貧胎兒出生。篩查必要性包括遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、胎兒健康保障、早期干預(yù)選擇、地區(qū)高發(fā)疾病防控。

1、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

夫婦雙方若為地貧基因攜帶者，子代有概率罹患重型地貧。建議孕前或孕早期完成血常規(guī)和血紅蛋白電泳篩查，攜帶者需進(jìn)一步基因檢測。

2、胎兒健康保障

重型地貧可導(dǎo)致胎兒溶血性貧血、發(fā)育畸形。通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確診后可在法律允許范圍內(nèi)選擇醫(yī)學(xué)干預(yù)。

3、早期干預(yù)選擇

確診胎兒為中間型地貧時(shí)，可通過宮內(nèi)輸血等措施改善預(yù)后。出生后需定期監(jiān)測血紅蛋白，必要時(shí)進(jìn)行祛鐵治療或造血干細(xì)胞移植。

4、地區(qū)防控需求

兩廣、海南等地為地貧高發(fā)區(qū)，孕期普篩可降低公共衛(wèi)生負(fù)擔(dān)。篩查陽性孕婦應(yīng)接受遺傳咨詢，明確再次妊娠的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

建議所有孕婦在孕12周前完成初篩，高發(fā)地區(qū)夫婦孕前即應(yīng)進(jìn)行聯(lián)合篩查，日常注意補(bǔ)充葉酸及維生素E以輔助改善貧血癥狀。

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