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皮羅綜合征是什么

患者:男,20歲

病情描述:
皮羅綜合征是什么
共1個(gè)回答
唐震 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
第二軍醫(yī)大學(xué)長海醫(yī)院 三甲 口腔科

皮羅綜合征是一種罕見的先天性顱面畸形綜合征,主要表現(xiàn)為小下頜、舌后墜和上呼吸道梗阻三聯(lián)征,可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、染色體變異或環(huán)境因素引起。

1、遺傳因素

部分病例與SOX9等基因突變相關(guān),表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,需通過基因檢測(cè)確診,新生兒期需緊急評(píng)估氣道情況。

2、胚胎發(fā)育異常

妊娠4-7周時(shí)第一、二鰓弓發(fā)育障礙導(dǎo)致下頜骨生長受限,產(chǎn)前超聲可見下頜短小,出生后需多學(xué)科聯(lián)合診療。

3、染色體變異

可能與17q24.3微缺失等染色體異常有關(guān),常合并先天性心臟病等畸形,需進(jìn)行染色體微陣列分析明確診斷。

4、環(huán)境因素

妊娠期接觸致畸物質(zhì)或代謝異??赡茉黾影l(fā)病風(fēng)險(xiǎn),表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難及睡眠呼吸暫停,需早期進(jìn)行呼吸支持治療。

確診患兒應(yīng)接受顱面外科、耳鼻喉科及呼吸科聯(lián)合評(píng)估,喂養(yǎng)時(shí)保持頭高位,避免仰臥睡眠以降低窒息風(fēng)險(xiǎn)。

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