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斯綜合癥是什么病

病情描述:
斯綜合癥是什么病
共1個回答
李延忠 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 耳鼻咽喉科

斯綜合癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常、骨骼發(fā)育障礙和特殊面容，臨床分為輕度發(fā)育遲緩、急性代謝危象、多系統(tǒng)損害三種類型。

1、遺傳因素

該病屬于常染色體隱性遺傳，由SLC25A20基因突變導致肉堿轉(zhuǎn)運障礙?；颊咝栝L期服用左卡尼汀改善代謝，可選用口服溶液、顆粒劑或注射液劑型。

2、代謝紊亂

線粒體脂肪酸氧化異常引發(fā)低酮性低血糖，急性期需靜脈補充葡萄糖。伴隨肌無力癥狀時可使用輔酶Q10、維生素B族等代謝輔助藥物。

3、心臟損害

心肌病是主要致死原因，可能與能量代謝障礙有關(guān)。出現(xiàn)心律失常時需使用β受體阻滯劑，嚴重者需植入心臟起搏器。

4、骨骼畸形

特征性顱面發(fā)育異常與代謝缺陷相關(guān)，兒童期需骨科干預矯正。合并脊柱側(cè)彎時可使用支具固定，成年患者可能需手術(shù)矯形。

患者需定期監(jiān)測血氨和心肌酶譜，保持高碳水化合物飲食，避免空腹超過12小時。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)病例，遺傳咨詢有助于預防再發(fā)風險。

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