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was綜合癥是什么

患者：男，29歲

病情描述:
was綜合癥是什么
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

WAS綜合征是一種X連鎖隱性遺傳的免疫缺陷病，主要表現(xiàn)為濕疹、血小板減少和反復(fù)感染，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致自身免疫性疾病或惡性腫瘤。

1、遺傳缺陷：

WAS綜合征由WAS基因突變引起，該基因編碼的WASP蛋白對(duì)免疫細(xì)胞功能至關(guān)重要，突變會(huì)導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞功能障礙。

2、免疫異常：

患者免疫系統(tǒng)功能低下，表現(xiàn)為反復(fù)細(xì)菌、病毒和真菌感染，常見中耳炎、肺炎等，同時(shí)伴有抗體產(chǎn)生缺陷。

3、血液異常：

血小板減少和體積減小是典型特征，可能導(dǎo)致皮膚瘀斑、鼻出血等出血傾向，嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)消化道或顱內(nèi)出血。

4、并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)：

隨年齡增長可能出現(xiàn)自身免疫性疾病如關(guān)節(jié)炎、血管炎，部分患者會(huì)發(fā)展為淋巴瘤等惡性腫瘤。

確診需進(jìn)行基因檢測(cè)和免疫功能評(píng)估，造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治方法，日常需注意預(yù)防感染和避免外傷出血。

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