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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀

患者：女，30歲

病情描述:
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀
共1個(gè)回答
劉茂靜 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 腎內(nèi)科

腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀包括早期行為異常、進(jìn)展期運(yùn)動(dòng)障礙、終末期植物狀態(tài)等表現(xiàn)。

1、早期表現(xiàn)：

兒童期出現(xiàn)注意力不集中、學(xué)習(xí)能力下降或情緒波動(dòng)，可能與腦白質(zhì)髓鞘發(fā)育異常有關(guān)，需通過(guò)神經(jīng)心理學(xué)評(píng)估和MRI檢查確診。

2、進(jìn)展期表現(xiàn)：

逐漸出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、肢體僵硬或視力聽(tīng)力減退，伴隨腎上腺功能不全癥狀如皮膚色素沉著，需進(jìn)行ACTH刺激試驗(yàn)和基因檢測(cè)。

3、終末期表現(xiàn)：

完全喪失運(yùn)動(dòng)能力、吞咽困難及認(rèn)知功能?chē)?yán)重受損，可能合并腎上腺危象，需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行姑息治療和營(yíng)養(yǎng)支持。

建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)患兒神經(jīng)發(fā)育和腎上腺功能，及時(shí)補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素并配合康復(fù)訓(xùn)練，避免長(zhǎng)鏈脂肪酸攝入。

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