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苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用有什么方法

病情描述:
苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用有什么方法
共1個回答
張龍 副主任醫(yī)師 去掛號
蘭州大學(xué)第二醫(yī)院 三甲 婦科
通過高壓液相色譜法測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,以識別各種PKU類型。典型PKU兒童尿液中蝶呤的總排泄量增加,新蝶呤與生物蝶呤的比例正常。DHPR缺陷兒童的蝶呤總產(chǎn)量增加,四氫生物蝶呤減少,6-PTS缺陷兒童增加,其與生物蝶呤的比例增加,GTP-CH缺陷兒童減少。如果長期如此的話,最好還需要檢查一下是否嚴(yán)重。
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