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軟骨發(fā)育障礙是什么原因

患者:女,38歲

病情描述:
軟骨發(fā)育障礙是什么原因
共1個(gè)回答
鄭慶祥 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院 三甲 骨科
軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙、軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,主要影響長(zhǎng)骨,臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒,智力及體力發(fā)育良好。因?yàn)榇蠖鄶?shù)病例是由未患病父母發(fā)生了完全不能預(yù)測(cè)的基因突變所引起的,生物干預(yù)技術(shù)的效果還難以評(píng)估。
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