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什么是先天畸形

病情描述:
什么是先天畸形
共1個(gè)回答
陳飛 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
泰州市中醫(yī)院 三甲 普外科

先天畸形是指胎兒在母體內(nèi)發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常,主要包括染色體異常、單基因遺傳病、多因素遺傳病和環(huán)境因素導(dǎo)致的畸形。

1、染色體異常

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異??赡軐?dǎo)致先天畸形,如21三體綜合征、18三體綜合征等,通常表現(xiàn)為智力障礙和特殊面容。

2、單基因遺傳

單個(gè)基因突變引起的遺傳性疾病,如成骨不全癥、苯丙酮尿癥等,可能影響骨骼發(fā)育或代謝功能。

3、多因素遺傳

遺傳因素與環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的畸形,如先天性心臟病、唇腭裂等,發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜。

4、環(huán)境因素

孕期接觸輻射、藥物、化學(xué)物質(zhì)或感染病毒等環(huán)境因素可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常,如風(fēng)疹病毒感染引起的先天性白內(nèi)障。

孕期定期產(chǎn)檢有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常,建議孕婦避免接觸有害物質(zhì),保持健康生活方式,必要時(shí)可進(jìn)行遺傳咨詢。

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