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脊柱先天性畸形遺傳因素有哪些

病情描述:
脊柱先天性畸形遺傳因素有哪些
共1個回答
曹廣 主任醫(yī)師 去掛號
北京安貞醫(yī)院 三甲 普外科

脊柱先天性畸形的遺傳因素主要包括基因突變、染色體異常、家族遺傳史和多基因遺傳等。這些因素可能單獨或共同作用導致脊柱發(fā)育異常。

1、基因突變

特定基因如HOX基因、T基因的突變可能干擾胚胎期脊柱正常發(fā)育,這類突變多為新生突變或遺傳自父母。

2、染色體異常

21三體綜合征等染色體數(shù)目異?;蚪Y(jié)構(gòu)畸變可能伴隨脊柱畸形,產(chǎn)前染色體檢查可幫助早期發(fā)現(xiàn)。

3、家族遺傳史

直系親屬存在脊柱側(cè)彎、脊柱裂等畸形史時,后代發(fā)病概率顯著升高,呈現(xiàn)常染色體顯性或隱性遺傳特征。

4、多基因遺傳

多數(shù)脊柱畸形屬于多基因遺傳病,環(huán)境因素與微效基因共同作用,表現(xiàn)為家族聚集但無明確遺傳規(guī)律。

建議有家族史者進行孕前遺傳咨詢,孕期做好超聲篩查,新生兒期可通過體格檢查早期發(fā)現(xiàn)脊柱異常。

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