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血友病甲是什么

患者:女,29歲

病情描述:
血友病甲是什么
共1個(gè)回答
陳文明 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 血液科

血友病甲是凝血因子Ⅷ缺乏導(dǎo)致的遺傳性出血性疾病,屬于X染色體連鎖隱性遺傳病,主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止。

1、遺傳因素:

約70%患者有明確家族史,因F8基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅷ合成障礙。建議定期輸注凝血因子Ⅷ濃縮劑預(yù)防出血,可選用重組人凝血因子Ⅷ、血漿源性凝血因子Ⅷ等替代治療。

2、關(guān)節(jié)出血:

反復(fù)關(guān)節(jié)腔出血可導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎,表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腫脹、活動(dòng)受限。急性期需立即補(bǔ)充凝血因子,慢性期需配合物理治療和康復(fù)訓(xùn)練。

3、肌肉血腫:

常見(jiàn)于腓腸肌、髂腰肌等部位,可能壓迫神經(jīng)血管。需及時(shí)輸注凝血因子,嚴(yán)重血腫需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行穿刺引流。

4、其他出血:

包括消化道出血、顱內(nèi)出血等危急情況,需緊急就醫(yī)。預(yù)防性治療可顯著降低出血風(fēng)險(xiǎn),基因治療是目前研究熱點(diǎn)。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,定期監(jiān)測(cè)凝血功能,女性攜帶者需進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。均衡飲食保證營(yíng)養(yǎng),適量補(bǔ)充維生素K有助于凝血因子合成。

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