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多發(fā)性咖啡斑怎么確診

患者：男，50歲

病情描述:
多發(fā)性咖啡斑怎么確診
共1個(gè)回答
聶小娟 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

多發(fā)性咖啡斑的確診需結(jié)合皮膚科檢查、伍德燈檢測(cè)、病理活檢及基因檢測(cè)，常見(jiàn)于神經(jīng)纖維瘤病等遺傳性疾病。

1、皮膚科檢查

醫(yī)生通過(guò)肉眼觀察咖啡斑的數(shù)量、大小、分布及顏色深淺，初步判斷是否為病理性改變。典型咖啡斑直徑超過(guò)5毫米，數(shù)量超過(guò)6個(gè)需警惕神經(jīng)纖維瘤病。

2、伍德燈檢測(cè)

在紫外線燈下觀察色素沉著特征，輔助鑒別咖啡斑與其他色素性皮膚病。病理性咖啡斑通常呈現(xiàn)均勻的黃褐色熒光。

3、病理活檢

對(duì)不典型皮損進(jìn)行組織取樣，顯微鏡下觀察黑素細(xì)胞分布及基底細(xì)胞層色素沉積情況，排除惡性黑色素瘤等疾病。

4、基因檢測(cè)

通過(guò)血液或唾液樣本檢測(cè)NF1等基因突變，明確神經(jīng)纖維瘤病等遺傳性疾病的診斷，尤其適用于兒童患者或有家族史者。

確診后應(yīng)定期監(jiān)測(cè)皮膚及神經(jīng)系統(tǒng)變化，避免陽(yáng)光暴曬，發(fā)現(xiàn)斑塊快速增大或出現(xiàn)疼痛需及時(shí)復(fù)診。

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