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常染色體顯性遺傳病是什么

患者:女,26歲

病情描述:
常染色體顯性遺傳病是什么
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

常染色體顯性遺傳病是由常染色體上的顯性致病基因引起的遺傳性疾病,主要包括亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥、多囊腎病、馬凡綜合征等。

1、遺傳機(jī)制

患者只需攜帶一個顯性致病基因即可發(fā)病,子女有50%概率遺傳該基因,男女患病概率均等。

2、臨床特征

通常在成年期發(fā)病,癥狀表現(xiàn)多樣,可能累及神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、腎臟等多個器官系統(tǒng)。

3、診斷方法

通過基因檢測可明確致病基因,結(jié)合家族史分析和臨床表現(xiàn)進(jìn)行綜合診斷。

4、防治措施

目前多數(shù)疾病無法根治,以對癥治療為主,遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可幫助降低遺傳風(fēng)險。

建議有家族史的人群進(jìn)行遺傳咨詢,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷,日常注意定期體檢監(jiān)測相關(guān)器官功能。

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