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新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么

病情描述:
孩子剛出生沒多久就去醫(yī)院做體檢,結(jié)果發(fā)現(xiàn)有腎上腺皮質(zhì)增生癥。新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是什么?
共1個(gè)回答
周冬 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科

新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳病,主要由腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷導(dǎo)致,典型表現(xiàn)為生長發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂及性征發(fā)育障礙。

1、病因機(jī)制

21-羥化酶缺乏占90%以上,11β-羥化酶缺乏、3β-羥類固醇脫氫酶缺乏等基因突變導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙,負(fù)反饋引起促腎上腺皮質(zhì)激素過度分泌。

2、典型表現(xiàn)

失鹽型患兒出生1-4周出現(xiàn)嘔吐腹瀉、脫水休克;單純男性化型女嬰可見陰蒂肥大,男嬰出現(xiàn)假性性早熟;非經(jīng)典型可能兒童期才顯現(xiàn)陰毛早現(xiàn)。

3、診斷方法

新生兒足跟血篩查17-羥孕酮水平,結(jié)合血電解質(zhì)、ACTH刺激試驗(yàn)及基因檢測可確診,超聲檢查可發(fā)現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生。

4、治療原則

終身糖皮質(zhì)激素替代治療,失鹽型需加用鹽皮質(zhì)激素,嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂需靜脈補(bǔ)液,女性外生殖器畸形需手術(shù)矯正。

患兒需定期監(jiān)測生長曲線和激素水平,避免應(yīng)激劑量調(diào)整,家長應(yīng)掌握急性腎上腺危象的識別與應(yīng)急處理。

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