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成骨不全癥和足內(nèi)翻區(qū)別

患者:男,10歲

病情描述:
我的孩子最近總是走路跌倒去醫(yī)院做檢查,才知道是足內(nèi)翻,成骨不全癥和足內(nèi)翻區(qū)別是什么?
共1個(gè)回答
張博 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 骨科

成骨不全癥與足內(nèi)翻是兩種截然不同的疾病,前者屬于遺傳性骨代謝異常,后者多為先天性或獲得性足部結(jié)構(gòu)畸形。

1. 病因差異

成骨不全癥由COL1A1/COL1A2基因突變導(dǎo)致膠原蛋白合成障礙,足內(nèi)翻則與子宮內(nèi)體位異常、神經(jīng)肌肉病變或外傷等因素相關(guān)。

2. 臨床表現(xiàn)

成骨不全癥以多發(fā)骨折、藍(lán)色鞏膜、聽力下降為特征,足內(nèi)翻主要表現(xiàn)為足部向內(nèi)側(cè)翻轉(zhuǎn)伴步態(tài)異常。

3. 影像學(xué)特點(diǎn)

成骨不全癥X線顯示骨皮質(zhì)變薄、多發(fā)性陳舊骨折,足內(nèi)翻可見距骨-跟骨角度異常及跗骨排列紊亂。

4. 治療原則

成骨不全癥需綜合使用雙膦酸鹽、康復(fù)訓(xùn)練及骨折手術(shù),足內(nèi)翻早期可通過石膏矯形,嚴(yán)重者需行跟腱延長(zhǎng)或截骨術(shù)。

建議患者盡早就診骨科或遺傳代謝科,通過基因檢測(cè)和三維步態(tài)分析明確診斷,制定個(gè)體化治療方案。

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