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什么是囊性纖維化癥

病情描述:
因為經(jīng)常感覺到呼吸困難和拉肚子，去檢查時發(fā)現(xiàn)有囊性纖維化病。囊性纖維化癥是什么病？
共1個回答
何潔 副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院 三甲 呼吸內(nèi)科

囊性纖維化癥是一種遺傳性外分泌腺疾病，主要影響呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)和汗腺，典型表現(xiàn)為慢性咳嗽、反復(fù)肺部感染、脂肪瀉及汗液電解質(zhì)異常。

1、遺傳因素：

由CFTR基因突變導(dǎo)致氯離子通道功能障礙，建議通過基因檢測確診，可遵醫(yī)囑使用囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)劑如依伐卡托、特扎卡托等藥物改善功能。

2、呼吸系統(tǒng)：

黏液堵塞引發(fā)支氣管擴(kuò)張和肺炎，表現(xiàn)為持續(xù)性咳嗽、呼吸困難，需定期進(jìn)行氣道廓清治療，可使用阿法鏈道酶、妥布霉素等霧化藥物控制感染。

3、消化系統(tǒng)：

胰腺導(dǎo)管堵塞導(dǎo)致胰酶缺乏，出現(xiàn)營養(yǎng)不良和脂肪瀉，需補(bǔ)充胰酶制劑如胰酶腸溶膠囊，配合高熱量高蛋白飲食。

4、汗腺異常：

汗液中鈉氯濃度顯著增高，易引發(fā)脫水或電解質(zhì)紊亂，運(yùn)動后需及時補(bǔ)充含電解質(zhì)的飲品，定期監(jiān)測血電解質(zhì)水平。

患者需堅持多學(xué)科綜合管理，每日進(jìn)行呼吸訓(xùn)練，定期評估肺功能與營養(yǎng)狀態(tài)，避免接觸呼吸道感染源。

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