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假性醛固酮減少癥遺傳嗎

患者:女,27歲

病情描述:
上個(gè)月身體不舒服去醫(yī)院檢查,前幾天報(bào)告下來說是假性醛固酮減少癥,這個(gè)病會(huì)遺傳嗎?
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

假性醛固酮減少癥可能由遺傳因素引起,也可能與后天因素有關(guān)。該病主要與鹽皮質(zhì)激素受體異常、基因突變、腎臟功能異常、藥物影響等因素相關(guān)。

1、遺傳因素:

部分假性醛固酮減少癥患者存在基因突變,如NR3C2基因變異可能導(dǎo)致鹽皮質(zhì)激素受體功能異常。這類患者需通過基因檢測(cè)確診,治療以補(bǔ)充電解質(zhì)和激素替代為主,藥物包括氟氫可的松、氯化鈉、螺內(nèi)酯等。

2、受體異常:

鹽皮質(zhì)激素受體結(jié)構(gòu)或功能異??蓪?dǎo)致腎臟對(duì)醛固酮反應(yīng)低下,表現(xiàn)為低鈉高鉀血癥。治療需根據(jù)病因選擇,可能使用氫化可的松、9α-氟氫可的松、地塞米松等藥物。

3、腎臟疾?。?/h3>

慢性腎臟病、腎小管酸中毒等可能干擾醛固酮信號(hào)傳導(dǎo),引發(fā)類似癥狀。需針對(duì)原發(fā)病治療,藥物包括碳酸氫鈉、枸櫞酸鉀、噻嗪類利尿劑等。

4、藥物影響:

長期使用某些利尿劑、非甾體抗炎藥或免疫抑制劑可能干擾電解質(zhì)平衡,誘發(fā)繼發(fā)性假性醛固酮減少癥。停藥后癥狀多可緩解,必要時(shí)可使用螺內(nèi)酯、依普利酮、氯化鉀等藥物調(diào)節(jié)。

建議患者定期監(jiān)測(cè)電解質(zhì)水平,避免高鉀飲食,出現(xiàn)乏力、心律失常等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。有家族史者可通過遺傳咨詢?cè)u(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

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