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脊髓性肌肉萎縮癥是怎么得的

病情描述:
最近出現(xiàn)下肢無力，行走困難，就去檢查，發(fā)現(xiàn)是脊髓性肌肉萎縮癥，是怎么得的？
共1個(gè)回答
廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

脊髓性肌肉萎縮癥可能由基因突變、遺傳因素、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化、環(huán)境因素等原因引起，屬于常染色體隱性遺傳病，可通過基因檢測(cè)、對(duì)癥支持治療、康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。

1、基因突變：

SMN1基因7號(hào)外顯子純合缺失是主要病因，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白缺乏。目前尚無根治方法，諾西那生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液等藥物可延緩病情進(jìn)展。

2、遺傳因素：

父母雙方均為攜帶者時(shí)，子女有25%患病概率。孕前攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷是關(guān)鍵預(yù)防措施，絨毛取樣或羊水穿刺可進(jìn)行基因診斷。

3、神經(jīng)元退化：

脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性凋亡，與SMN2基因拷貝數(shù)相關(guān)。表現(xiàn)為肌張力減退、腱反射消失，需聯(lián)合呼吸支持、營養(yǎng)管理等多學(xué)科治療。

4、環(huán)境因素：

某些化學(xué)物質(zhì)暴露可能加重病情進(jìn)展?；颊邞?yīng)避免接觸神經(jīng)毒性物質(zhì)，定期進(jìn)行肺功能監(jiān)測(cè)和脊柱矯形評(píng)估。

建議育齡夫婦進(jìn)行SMN1基因篩查，確診患者需定期評(píng)估吞咽功能和骨骼畸形，維持適度關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練。

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