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抗胰蛋白酶缺乏癥診斷與治療

病情描述:
我最近要去醫(yī)院查是不是得了抗胰蛋白酶缺乏癥，抗胰蛋白酶缺乏癥診斷與治療？
共1個回答
黃玉紅 主任醫(yī)師 去掛號
中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

抗胰蛋白酶缺乏癥是一種遺傳性代謝疾病，診斷主要通過血清抗胰蛋白酶水平檢測、基因檢測、肝功能檢查、肺部影像學(xué)評估等方法，治療手段包括戒煙限酒、支氣管擴張劑、抗胰蛋白酶替代療法、肝移植等。

1、診斷方法

血清抗胰蛋白酶水平檢測是初步篩查手段，基因檢測可明確PI*S或PI*Z等基因突變類型，肝功能異常者需結(jié)合超聲檢查，肺部CT有助于評估肺氣腫程度。

2、藥物治療

支氣管擴張劑如沙丁胺醇可緩解呼吸困難，抗胰蛋白酶替代療法需每周靜脈輸注，熊去氧膽酸可用于改善膽汁淤積，所有藥物均需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用。

3、生活管理

患者必須徹底戒煙并避免二手煙，限制酒精攝入減輕肝臟負擔(dān)，接種肺炎球菌和流感疫苗，定期進行肺功能監(jiān)測和營養(yǎng)評估。

4、手術(shù)治療

終末期肺氣腫可考慮肺減容手術(shù)，肝硬化失代償期需肝移植評估，手術(shù)決策需綜合評估患者心肺功能及基因型，術(shù)后仍需終身隨訪。

患者應(yīng)保持高蛋白飲食并補充維生素E，避免接觸呼吸道刺激物，建議攜帶醫(yī)療警示卡，育齡夫婦需進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

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