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怎樣篩查胎兒苯丙酮尿癥

病情描述:
我現(xiàn)在懷孕7個月了，為了確保胎兒的安全，怎樣篩查胎兒苯丙酮尿癥？
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

篩查胎兒苯丙酮尿癥可通過新生兒足跟血篩查、孕婦血清學(xué)檢測、羊水穿刺基因分析、超聲檢查等方式進(jìn)行。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，早期篩查有助于及時干預(yù)。

1、足跟血篩查：

新生兒出生后48-72小時采集足跟血，檢測血液中苯丙氨酸水平，若結(jié)果異常需進(jìn)一步確診。

2、血清學(xué)檢測：

孕婦妊娠中期可通過母體血清學(xué)檢查，間接評估胎兒患病風(fēng)險，但準(zhǔn)確率有限。

3、基因分析：

高風(fēng)險孕婦可通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行PAH基因突變檢測，確診準(zhǔn)確率高。

4、超聲檢查：

妊娠中晚期超聲可觀察胎兒發(fā)育情況，輔助判斷是否存在嚴(yán)重代謝異常導(dǎo)致的生長受限。

建議有家族史的孕婦在孕前進(jìn)行遺傳咨詢，孕期按時完成產(chǎn)前篩查項目，新生兒出生后配合完成常規(guī)代謝病篩查。

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