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治療苯丙酮尿癥藥物

患者:男,1歲

病情描述:
我家小孩最近出現(xiàn)身上有種鼠臭味,去醫(yī)院檢查后,確診為小兒苯丙酮尿癥,治療苯丙酮尿癥藥物有什么?
共1個(gè)回答
劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

治療苯丙酮尿癥的藥物主要有苯丙氨酸羥化酶、四氫生物蝶呤、左旋多巴、卡比多巴等,需在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)患者代謝表型選擇個(gè)體化方案。

1、苯丙氨酸羥化酶

作為替代酶制劑,適用于經(jīng)典型苯丙酮尿癥患者,可幫助分解蓄積的苯丙氨酸,需配合低苯丙氨酸飲食使用。

2、四氫生物蝶呤

用于BH4反應(yīng)型患者,作為輔因子可激活殘余酶活性,治療期間需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。

3、左旋多巴

針對神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯的患者,可改善多巴胺缺乏引起的運(yùn)動(dòng)障礙,需注意劑量相關(guān)不良反應(yīng)。

4、卡比多巴

常與左旋多巴聯(lián)用,通過抑制外周脫羧酶延長藥物作用時(shí)間,減少用藥劑量需求。

所有藥物使用需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑,配合新生兒篩查和終身飲食管理,定期檢測血氨基酸水平以評估療效。

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