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足底血能篩查苯丙酮尿癥嗎

病情描述:
寶寶出生第3天，醫(yī)生說(shuō)要給他采集足底血。足底血能篩查苯丙酮尿癥嗎？
共1個(gè)回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

足底血篩查可以檢測(cè)苯丙酮尿癥。新生兒足底血篩查主要通過(guò)檢測(cè)血液中苯丙氨酸水平來(lái)診斷苯丙酮尿癥，其他可篩查的疾病包括先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。

1、篩查原理

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常，足底血通過(guò)檢測(cè)苯丙氨酸濃度可初步判斷是否存在代謝異常。

2、采樣時(shí)間

新生兒出生72小時(shí)后采集足跟血，此時(shí)苯丙氨酸水平可反映真實(shí)代謝狀況，過(guò)早采集可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果。

3、檢測(cè)方法

采用熒光分析法或串聯(lián)質(zhì)譜法測(cè)定血片中苯丙氨酸含量，當(dāng)濃度超過(guò)120μmol/L時(shí)需進(jìn)一步確診檢查。

4、確診流程

初篩陽(yáng)性者需復(fù)查靜脈血苯丙氨酸和酪氨酸水平，結(jié)合尿有機(jī)酸分析及基因檢測(cè)可明確診斷。

建議家長(zhǎng)按時(shí)帶新生兒進(jìn)行足底血篩查，確診患兒需立即開(kāi)始低苯丙氨酸飲食治療，定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度。

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