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什么是血友病甲

病情描述:
最近我的胳膊疼，去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說患有血友病甲，什么是血友病甲？
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血友病甲是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)肌肉自發(fā)性出血、外傷后出血不止，屬于X染色體連鎖隱性遺傳病。血友病甲由凝血因子Ⅷ缺乏引起，嚴(yán)重程度可分為輕型、中型和重型。

1、遺傳因素：

血友病甲由F8基因突變導(dǎo)致，母親攜帶缺陷基因時男性后代有50%患病概率?；驒z測可確診，需終身預(yù)防出血，禁用阿司匹林等抗凝藥物。

2、出血癥狀：

典型表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腔出血導(dǎo)致腫脹疼痛，肌肉血腫壓迫神經(jīng)，外傷后難以止血。重型患者可能發(fā)生顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。

3、診斷方法：

通過凝血功能檢查顯示活化部分凝血活酶時間延長，凝血因子Ⅷ活性測定可明確分型，需與血管性血友病等出血性疾病鑒別。

4、治療手段：

替代治療使用重組凝血因子Ⅷ濃縮劑，急性出血期需立即輸注。預(yù)防性治療可定期輸注因子制劑，新型雙特異性抗體藥物艾美賽珠單抗可用于抑制物陽性患者。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評估，出血發(fā)作時及時就醫(yī)。攜帶者需進(jìn)行遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷可幫助優(yōu)生優(yōu)育。

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