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多巴反應性肌張力障礙遺傳嗎

病情描述:
我患上了多巴反應性肌張力障礙,我害怕會遺傳給我的孩子,多巴反應性肌張力障礙遺傳嗎?
共1個回答
朱陵群 主任醫(yī)師 去掛號
北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

多巴反應性肌張力障礙具有遺傳傾向,主要由GCH1基因突變引起,屬于常染色體顯性遺傳模式。遺傳因素、基因突變類型、臨床表現(xiàn)差異及治療反應性是主要影響因素。

1、遺傳因素

該病約60%病例與GCH1基因突變相關,父母一方患病時子女有50%遺傳概率?;驒z測可明確診斷,左旋多巴治療對遺傳性患者效果顯著。

2、基因突變類型

除GCH1外,TH、SPR等基因突變也可導致相似癥狀。不同基因突變影響的酪氨酸羥化酶活性程度不同,導致癥狀嚴重程度存在差異。

3、臨床表現(xiàn)差異

遺傳性患者多在兒童期發(fā)病,表現(xiàn)為晨輕暮重的肌張力障礙。非遺傳性病例可能由腦血管病等后天因素導致,發(fā)病年齡較晚。

4、治療反應性

遺傳性患者對小劑量左旋多巴反應良好,需長期用藥控制癥狀??勺襻t(yī)囑使用左旋多巴、卡比多巴、恩他卡朋等藥物組合治療。

建議有家族史者進行孕前基因篩查,確診患者應規(guī)律服藥并定期神經(jīng)科隨訪,避免突然停藥導致癥狀加重。

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