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真兩性畸形和假兩性畸形區(qū)別

患者：女，1歲

病情描述:
寶寶出生之后，醫(yī)生說(shuō)是真兩性畸形，我不太懂，真兩性畸形和假兩性畸形區(qū)別？
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

真兩性畸形與假兩性畸形的區(qū)別主要在于性腺組織構(gòu)成、外生殖器表現(xiàn)、染色體核型及發(fā)病機(jī)制。真兩性畸形患者體內(nèi)同時(shí)存在睪丸和卵巢組織，假兩性畸形則僅有單一性腺但外生殖器發(fā)育異常。

1. 性腺構(gòu)成

真兩性畸形患者性腺可能為卵巢與睪丸并存或卵睪組織，假兩性畸形患者性腺僅為睪丸或卵巢中的一種。

2. 外生殖器

真兩性畸形外生殖器多呈混合型，難以明確區(qū)分男女；假兩性畸形外生殖器表現(xiàn)與性腺類型不一致，如男性假兩性畸形有睪丸但外陰女性化。

3. 染色體核型

真兩性畸形常見(jiàn)46XX或46XY嵌合體，假兩性畸形染色體核型通常與性腺一致，如男性假兩性畸形多為46XY。

4. 發(fā)病機(jī)制

真兩性畸形多因胚胎期性腺分化異常，假兩性畸形常由激素合成障礙或受體缺陷導(dǎo)致，如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

建議存在生殖器發(fā)育異常的個(gè)體盡早就診內(nèi)分泌科或遺傳科，通過(guò)激素檢測(cè)、影像學(xué)及基因分析明確診斷，制定個(gè)體化治療方案。

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