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b型地中海貧血是什么

病情描述:
由于出現(xiàn)了嚴(yán)重的貧血癥狀到醫(yī)院檢查，最后確診我患上了b型地中海貧血。b型地中海貧血是什么？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

B型地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由β珠蛋白基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成不足，可分為輕型、中間型和重型三種臨床類型。

1、遺傳因素：

父母雙方攜帶β珠蛋白基因突變時(shí)，子女有概率遺傳該病，輕型患者可能無(wú)癥狀，重型患者需定期輸血治療。

2、血紅蛋白異常：

β珠蛋白鏈合成減少導(dǎo)致異常血紅蛋白沉淀，引發(fā)紅細(xì)胞破壞，表現(xiàn)為貧血、黃疸，需配合祛鐵治療。

3、臨床表現(xiàn)：

輕型可能僅輕度貧血，重型患兒出生后逐漸出現(xiàn)發(fā)育遲緩、肝脾腫大，需造血干細(xì)胞移植根治。

4、診斷方法：

通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)確診，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

患者應(yīng)避免感染和氧化損傷，均衡補(bǔ)充葉酸，重型患者需在血液科規(guī)范隨訪治療。

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