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地中海貧血是怎么檢查的

病情描述:
孩子每次說頭暈的時(shí)候，我就發(fā)現(xiàn)他的面色有些發(fā)白，想盡快檢查是不是地中海貧血引起的。地中海貧血是怎么檢查的？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)、鐵代謝檢查等方式診斷。檢查結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合評(píng)估。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量降低，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可能升高。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳能檢測(cè)異常血紅蛋白比例，是區(qū)分α和β地中海貧血的重要依據(jù)，可見HbA2升高或HbF異常增高。

3、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)能明確α或β珠蛋白基因突變類型，是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)，可區(qū)分?jǐn)y帶者與患者。

4、鐵代謝檢查

血清鐵、鐵蛋白檢測(cè)用于鑒別缺鐵性貧血，地中海貧血患者鐵代謝指標(biāo)通常正常或偏高。

建議檢查前避免輸血干擾結(jié)果，確診后需定期監(jiān)測(cè)鐵過載情況，孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查預(yù)防重癥地貧胎兒出生。

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