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小兒維生素d缺乏性佝僂病的診斷

患者：男，2歲

病情描述:
孩子胸骨長的有點(diǎn)不一樣，懷疑是小兒維生素d缺乏性佝僂病，小兒維生素d缺乏性佝僂病的診斷？
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

小兒維生素D缺乏性佝僂病的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)結(jié)果，主要依據(jù)包括骨骼畸形、血生化指標(biāo)異常及X線特征性改變。

1、臨床表現(xiàn)：

早期表現(xiàn)為易激惹、多汗、枕禿，進(jìn)展期可見方顱、肋骨串珠、手鐲征等骨骼改變，嚴(yán)重者可出現(xiàn)O型腿或X型腿。

2、血生化檢查：

血清25-羥維生素D水平降低是診斷金標(biāo)準(zhǔn)，常伴低血鈣、低血磷及堿性磷酸酶升高，甲狀旁腺激素代償性增高。

3、影像學(xué)特征：

X線顯示骨骨骺端增寬、杯口狀改變，骨皮質(zhì)變薄，長骨干骺端毛刷樣改變?yōu)榈湫捅憩F(xiàn)，嚴(yán)重者可見病理性骨折。

4、鑒別診斷：

需排除腎性佝僂病、低磷抗D佝僂病等遺傳代謝性疾病，此類疾病通常對常規(guī)維生素D治療無反應(yīng)，需基因檢測確診。

確診后需立即開始維生素D替代治療，同時(shí)建議家長每日保證患兒1-2小時(shí)戶外日照，哺乳期母親應(yīng)補(bǔ)充足量維生素D。

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