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怎樣治療線粒體腦病

患者：男，6歲

病情描述:
發(fā)現(xiàn)孩子智力有問題，而且肌肉也萎縮了，帶去醫(yī)院檢查后確診為線粒體腦病，很怕治不好，怎樣治療線粒體腦病？
共1個回答
趙蕾 副主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

線粒體腦病可通過營養(yǎng)支持、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、基因治療等方式干預(yù)。該病主要由線粒體DNA突變、能量代謝障礙、氧化應(yīng)激損傷、繼發(fā)性器官受累等因素引起。

1、營養(yǎng)支持：

補(bǔ)充左旋肉堿、輔酶Q10、B族維生素等營養(yǎng)素有助于改善能量代謝，建議采用高熱量低碳水化合物飲食，避免長時間空腹。

2、藥物治療：

使用艾地苯醌、精氨酸、維生素E等藥物可減輕氧化損傷，部分患者需用抗癲癇藥物控制發(fā)作，需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個體化方案。

3、康復(fù)訓(xùn)練：

針對運動障礙進(jìn)行物理治療，言語吞咽障礙需語言訓(xùn)練，認(rèn)知障礙采用神經(jīng)康復(fù)干預(yù)，訓(xùn)練強(qiáng)度需根據(jù)患者耐受度調(diào)整。

4、基因治療：

核轉(zhuǎn)移技術(shù)、線粒體替代療法等尚處于實驗階段，需評估倫理及安全性，目前僅限特定遺傳類型患者臨床試驗。

患者需定期監(jiān)測乳酸、腦電圖等指標(biāo)，避免感染和代謝應(yīng)激，合并癲癇或肌陣攣發(fā)作時應(yīng)及時就醫(yī)調(diào)整治療方案。

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