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色盲遺傳具有什么特點(diǎn)

病情描述:
我的眼睛視力下降,對(duì)顏色模糊不清,可能是得了色盲,色盲遺傳具有什么特點(diǎn)?
共1個(gè)回答
申家泉 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 眼科

色盲遺傳具有X連鎖隱性遺傳特點(diǎn),男性發(fā)病率顯著高于女性,攜帶者女性可能將致病基因傳遞給下一代。

1、遺傳方式

紅綠色盲等常見(jiàn)類型由X染色體上的隱性基因決定,男性僅需一個(gè)致病X染色體即可發(fā)病,女性需兩條X染色體均攜帶致病基因才會(huì)顯現(xiàn)癥狀。

2、性別差異

男性發(fā)病率約為女性的16倍,女性多為攜帶者。若母親為攜帶者,兒子有50%概率患病,女兒有50%概率成為攜帶者。

3、隔代遺傳

攜帶者女性可能無(wú)臨床表現(xiàn),但能將致病基因傳給子女,導(dǎo)致孫代出現(xiàn)患者。家族中男性患者可通過(guò)女兒將基因傳遞給外孫。

4、基因檢測(cè)

通過(guò)基因篩查可明確致病基因攜帶情況,孕期絨毛取樣或羊水穿刺能進(jìn)行產(chǎn)前診斷,OPN1LW、OPN1MW等基因突變是常見(jiàn)檢測(cè)靶點(diǎn)。

建議有色盲家族史的育齡夫婦進(jìn)行遺傳咨詢,孕期做好產(chǎn)前篩查,新生兒可進(jìn)行色覺(jué)篩查早期發(fā)現(xiàn)。

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