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怎么判斷地中海貧血

病情描述:
我這段時(shí)間面色蒼白，而且全身無(wú)力，可能是得了地中海貧血。怎么判斷地中海貧血？
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陳文明 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 三甲 血液科

地中海貧血可通過(guò)血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)和鐵代謝檢查等方式診斷。該病主要由遺傳因素導(dǎo)致，表現(xiàn)為貧血、黃疸等癥狀。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞平均體積和血紅蛋白含量降低。建議家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子面色蒼白時(shí)及時(shí)就醫(yī)檢查。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳能檢測(cè)異常血紅蛋白比例，是確診重要依據(jù)。檢查發(fā)現(xiàn)HbA2升高或HbF異常增高時(shí)需進(jìn)一步排查。

3、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)可明確α或β珠蛋白基因突變類(lèi)型，能準(zhǔn)確分型并指導(dǎo)遺傳咨詢(xún)。夫妻雙方攜帶者生育前建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

4、鐵代謝檢查

需與缺鐵性貧血鑒別，血清鐵蛋白正?；蛟龈呖膳懦辫F因素。重型患者需定期監(jiān)測(cè)鐵過(guò)載情況。

確診患者應(yīng)避免盲目補(bǔ)鐵，輕型無(wú)需特殊治療，中重型需在血液科規(guī)范隨訪。育齡夫婦建議做好孕前篩查。

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