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有家族史的癲癇患者如何確診

病情描述:
這兩天我家的孩子出現(xiàn)了頭痛頭暈,我特別的擔(dān)心孩子得癲癇,有家族史的癲癇患者如何確診?
共1個回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

有家族史的癲癇患者確診需結(jié)合腦電圖檢查、影像學(xué)檢查、病史采集和基因檢測。癲癇診斷主要依據(jù)發(fā)作癥狀、腦電圖異常放電及排除其他疾病。

1、腦電圖檢查

通過常規(guī)腦電圖或長程視頻腦電圖捕捉異常放電,典型癲癇患者發(fā)作間期也可出現(xiàn)棘波、尖波等特征性改變,家長需配合醫(yī)生完成至少3小時監(jiān)測。

2、影像學(xué)檢查

頭顱核磁共振可排查腦結(jié)構(gòu)異常如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等繼發(fā)性病因,建議家長攜帶既往影像資料供醫(yī)生對比參考。

3、病史采集

詳細(xì)記錄發(fā)作形式、持續(xù)時間及誘因,家長需用手機(jī)拍攝發(fā)作視頻供醫(yī)生分析,需特別注意親屬中類似發(fā)作史及熱性驚厥病史。

4、基因檢測

針對家族性癲癇患者可進(jìn)行SCN1A、DEPDC5等致病基因篩查,有助于明確遺傳分型并指導(dǎo)生育咨詢,檢測前需遺傳咨詢師評估適應(yīng)癥。

確診后應(yīng)建立發(fā)作日記監(jiān)測病情變化,避免熬夜、閃光刺激等誘因,定期神經(jīng)內(nèi)科隨訪調(diào)整治療方案。

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