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白化病人遺傳嗎

患者:女,28歲

病情描述:
我有白化病,婆婆催著要孩子,我擔心會遺傳給孩子,白化病人遺傳嗎?
共1個回答
畢新嶺 副主任醫(yī)師 去掛號
第二軍醫(yī)大學長海醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病屬于遺傳性疾病,主要由基因突變導致黑色素合成障礙引起,遺傳方式包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳及X連鎖隱性遺傳。

1、遺傳機制

白化病與TYR、OCA2等基因突變相關,父母攜帶突變基因時可通過生殖細胞傳遞給后代,子代發(fā)病概率與遺傳模式相關。

2、臨床表現(xiàn)

患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼部色素缺失,常伴有畏光、視力低下等癥狀,部分類型可合并出血傾向或肺部纖維化。

3、產前診斷

有家族史者可進行基因檢測,通過羊水穿刺或絨毛取樣分析胎兒基因型,需在專業(yè)遺傳咨詢指導下實施。

4、生育建議

建議高風險夫婦接受遺傳咨詢,必要時考慮輔助生殖技術篩選健康胚胎,孕期需加強紫外線防護與視力監(jiān)測。

白化病患者日常需嚴格防曬并定期眼科隨訪,均衡飲食補充維生素D有助于骨骼健康,避免強烈陽光直射。

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