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產前超聲篩查主要篩查哪些畸形

患者：女，28歲

病情描述:
因為擔心胎兒有畸形，醫(yī)生讓進行產前超聲篩查，產前超聲篩查主要篩查哪些畸形？
共1個回答
張向寧 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 產科

產前超聲篩查主要篩查胎兒結構畸形，包括神經管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、四肢發(fā)育異常等重大出生缺陷。

1、神經管缺陷

篩查無腦兒、脊柱裂等中樞神經系統畸形，超聲可顯示顱骨缺失或脊柱連續(xù)性中斷，需結合羊水穿刺進一步診斷。

2、先天性心臟病

檢測心臟四腔心結構、大血管連接是否正常，常見室間隔缺損、法洛四聯癥等，高危孕婦建議進行胎兒超聲心動圖檢查。

3、唇腭裂

通過面部三維超聲觀察上唇連續(xù)性，可發(fā)現單側或雙側唇裂伴/不伴腭裂，孕中期篩查準確率較高。

4、四肢發(fā)育異常

評估肢體長短骨發(fā)育情況，篩查短肢畸形、多指/趾等骨骼異常，嚴重者需遺傳學檢測明確病因。

建議孕婦按時完成孕11-14周NT超聲、20-24周大排畸超聲等規(guī)范檢查，發(fā)現異常需轉診至產前診斷中心評估。

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