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什么是神經(jīng)纖維瘤

患者：男，31歲

病情描述:
我患有神經(jīng)纖維瘤，但是不知道是什么，什么是神經(jīng)纖維瘤？
共1個(gè)回答
曹廣 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京安貞醫(yī)院 三甲 普外科

神經(jīng)纖維瘤是一種常見(jiàn)的良性周?chē)窠?jīng)鞘腫瘤，主要由神經(jīng)纖維細(xì)胞異常增生形成，可分為神經(jīng)纖維瘤病1型、神經(jīng)纖維瘤病2型和孤立性神經(jīng)纖維瘤三種類(lèi)型。

1、病因：

神經(jīng)纖維瘤主要與NF1基因突變有關(guān)，該基因編碼神經(jīng)纖維蛋白，突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)調(diào)控異常。

2、癥狀：

典型表現(xiàn)為皮膚咖啡牛奶斑、皮下柔軟腫塊，部分患者可能出現(xiàn)骨骼畸形或?qū)W習(xí)障礙。

3、診斷：

結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史和基因檢測(cè)可確診，MRI檢查有助于評(píng)估腫瘤范圍和程度。

4、治療：

無(wú)癥狀者定期隨訪(fǎng)，有壓迫癥狀者可手術(shù)切除，惡性變需綜合治療，目前尚無(wú)特效藥物。

神經(jīng)纖維瘤患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期監(jiān)測(cè)腫瘤變化，保持均衡飲食有助于維持整體健康。

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