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新生兒地中海貧血初篩陽性是什么

病情描述:
我患有地中海貧血疾病,我現(xiàn)在是懷孕了,醫(yī)生檢查是新生兒地中海貧血初篩陽性,新生兒地中海貧血初篩陽性是什么?
共1個回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒地中海貧血初篩陽性提示可能存在地中海貧血基因攜帶或輕型病例,需進(jìn)一步通過血紅蛋白電泳、基因檢測確診,常見類型有α-地中海貧血、β-地中海貧血、血紅蛋白H病等。

1、篩查意義

初篩陽性表明胎兒血紅蛋白異常,可能與父母遺傳基因有關(guān),需結(jié)合父母基因檢測評估遺傳風(fēng)險。

2、確診方法

血紅蛋白電泳可檢測異常血紅蛋白比例,基因檢測能明確α或β珠蛋白基因突變類型,區(qū)分?jǐn)y帶者與患者。

3、臨床分型

輕型通常無癥狀,中間型可能輕度貧血,重型需定期輸血,血紅蛋白H病伴隨脾腫大。

4、干預(yù)措施

攜帶者無須治療,中間型需補(bǔ)充葉酸,重型需輸血祛鐵治療,造血干細(xì)胞移植可根治。

建議家長定期監(jiān)測患兒血常規(guī),避免感染,母乳喂養(yǎng)期間母親需保證鐵和蛋白質(zhì)攝入,確診后應(yīng)在血液科隨訪。

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