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胎兒的先天性畸形做什么檢查

患者：女，25歲

病情描述:
我現(xiàn)在懷孕有24周了，想去醫(yī)院排除一下胎兒先天性需要做檢查，胎兒的先天性畸形做什么檢查呢？
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

胎兒先天性畸形可通過超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、磁共振成像等方式篩查。

1、超聲檢查：

通過高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)，能檢出大部分體表畸形和部分內(nèi)臟畸形，如神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：

采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，主要篩查染色體異常導(dǎo)致的畸形，如唐氏綜合征、18三體綜合征等。

3、羊水穿刺：

抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和基因分析，可確診染色體異常、單基因病等引起的畸形，適用于高風(fēng)險孕婦。

4、磁共振成像：

對超聲可疑病例進(jìn)行補(bǔ)充檢查，尤其適用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的詳細(xì)評估，如腦積水、脊柱裂等。

建議孕婦按時進(jìn)行產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)異常時配合醫(yī)生完善針對性篩查，必要時轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。

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