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馬凡氏綜合征的病因

患者:女,21歲

病情描述:
我發(fā)現(xiàn)我的指頭特別的不好看,而且明顯偏瘦,有些長(zhǎng),醫(yī)生說(shuō)是出現(xiàn)了麻煩是綜合癥,馬凡氏綜合征的病因是什么?
共1個(gè)回答
吳洪斌 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 三甲 心臟大血管外科

馬凡氏綜合征主要由FBN1基因突變引起,屬于常染色體顯性遺傳病,病因涉及結(jié)締組織缺陷、心血管異常、骨骼發(fā)育異常、眼部病變等病理改變。

1、遺傳因素

約75%患者因父母遺傳FBN1基因突變致病,該基因編碼原纖維蛋白-1,突變導(dǎo)致結(jié)締組織強(qiáng)度下降。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢。

2、自發(fā)突變

25%患者無(wú)家族史,系胚胎期FBN1基因新發(fā)突變所致。突變可能干擾彈性纖維形成,需通過(guò)臨床表現(xiàn)結(jié)合基因檢測(cè)確診。

3、結(jié)締組織缺陷

原纖維蛋白-1異常導(dǎo)致主動(dòng)脈壁中層囊性壞死,可能引發(fā)主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層。典型癥狀包括蜘蛛指、雞胸,需定期心臟超聲監(jiān)測(cè)。

4、多系統(tǒng)受累

基因突變可同時(shí)影響晶狀體懸韌帶和骨膜,表現(xiàn)為晶狀體脫位及脊柱側(cè)彎。需眼科裂隙燈檢查和骨科評(píng)估,必要時(shí)手術(shù)干預(yù)。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng),定期監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈直徑,均衡補(bǔ)充維生素C和優(yōu)質(zhì)蛋白有助于維持結(jié)締組織健康。

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