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什么是嬰兒痙攣癥

患者：男，1歲

病情描述:
隔壁鄰居說(shuō)他的孩子患了痙攣癥，我想知道什么叫嬰兒痙攣癥？
共1個(gè)回答
張曉蕊 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 兒科

嬰兒痙攣癥是一種嬰幼兒期特有的嚴(yán)重癲癇綜合征，主要表現(xiàn)為成串的點(diǎn)頭樣發(fā)作、智力發(fā)育遲滯和腦電圖高度失律，病因包括遺傳代謝異常、腦結(jié)構(gòu)異常、圍產(chǎn)期損傷及特發(fā)性因素。

1、遺傳因素

部分患兒存在基因突變或染色體異常，如CDKL5、ARX基因缺陷，可能伴隨嚴(yán)重發(fā)育倒退，需進(jìn)行基因檢測(cè)并采用促腎上腺皮質(zhì)激素治療，常用藥物包括注射用促皮質(zhì)素、氨己烯酸散和托吡酯片。

2、腦結(jié)構(gòu)異常

皮質(zhì)發(fā)育不良、結(jié)節(jié)性硬化等病變可能誘發(fā)痙攣發(fā)作，常伴有局灶性神經(jīng)體征，需通過(guò)MRI檢查確診，治療可選用氨己烯酸、左乙拉西坦片聯(lián)合生酮飲食干預(yù)。

3、圍產(chǎn)期損傷

缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血等可能導(dǎo)致腦損傷，發(fā)作時(shí)多伴有眼球偏斜，除常規(guī)抗癲癇藥物外，需結(jié)合神經(jīng)節(jié)苷脂鈉注射液進(jìn)行神經(jīng)修復(fù)治療。

4、代謝異常

維生素B6依賴癥、葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷等代謝疾病可引發(fā)痙攣，常伴喂養(yǎng)困難，需針對(duì)性補(bǔ)充吡哆醇或采用生酮飲食，配合丙戊酸鈉口服溶液控制發(fā)作。

建議家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)頻繁點(diǎn)頭擁抱樣動(dòng)作時(shí)立即就診神經(jīng)內(nèi)科，定期監(jiān)測(cè)發(fā)育里程碑，治療期間注意預(yù)防跌倒傷害并保證充足營(yíng)養(yǎng)攝入。

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