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產(chǎn)前檢查能否查出所有

患者:女,25歲

病情描述:
我剛剛懷孕,心里就一直擔(dān)心孩子的健康問題。請(qǐng)問產(chǎn)前檢查能否查出所有的疾???
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

產(chǎn)前檢查無法查出所有胎兒異常,但能篩查多數(shù)重大結(jié)構(gòu)畸形和染色體疾病,主要檢測(cè)范圍包括胎兒發(fā)育評(píng)估、染色體異常篩查、母體健康監(jiān)測(cè)、妊娠并發(fā)癥預(yù)警。

1、胎兒發(fā)育評(píng)估

通過超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒肢體缺失、脊柱裂等結(jié)構(gòu)異常,但對(duì)微小畸形或功能異常檢出率有限,需結(jié)合系統(tǒng)超聲與胎兒心臟彩超提高準(zhǔn)確性。

2、染色體異常篩查

唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)可識(shí)別21三體等常見染色體病,但無法覆蓋所有基因突變,羊水穿刺能提高診斷率但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

3、母體健康監(jiān)測(cè)

妊娠期糖尿病、貧血等母體疾病可通過糖耐量試驗(yàn)、血常規(guī)檢出,但對(duì)子癇前期等突發(fā)并發(fā)癥預(yù)測(cè)存在滯后性。

4、妊娠并發(fā)癥預(yù)警

胎盤位置異常、羊水量異常等問題可通過超聲動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè),但部分胎盤功能異常需依賴胎心監(jiān)護(hù)等間接判斷。

建議孕婦按時(shí)完成NT檢查、大排畸超聲等關(guān)鍵項(xiàng)目,發(fā)現(xiàn)異常時(shí)配合醫(yī)生進(jìn)行針對(duì)性復(fù)查或產(chǎn)前診斷。

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