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小兒骨髓增生異常綜合征需要做什么檢查

患者:女,1歲

病情描述:
我懷疑孩子有骨髓增生異常綜合征,我打算帶孩子去醫(yī)院做個檢查,小兒骨髓增生異常綜合征需要做什么檢查?
共1個回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第三醫(yī)院 三甲 兒科

小兒骨髓增生異常綜合征需進行血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、細胞遺傳學檢查和分子生物學檢查。

1、血常規(guī)檢查

通過外周血細胞計數(shù)評估紅細胞、白細胞及血小板數(shù)量異常,家長需配合醫(yī)生完成多次采血以監(jiān)測病情變化。

2、骨髓穿刺活檢

提取骨髓樣本分析造血細胞形態(tài)學特征,檢查前家長需安撫患兒情緒,必要時在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下進行。

3、細胞遺傳學檢查

檢測染色體核型異常如5q-、7q-等特定缺失,建議家長選擇具備兒童血液病檢測資質(zhì)的機構(gòu)。

4、分子生物學檢查

通過基因測序識別SF3B1、TET2等驅(qū)動基因突變,需采集患兒2-3毫升骨髓液送檢。

確診后需定期復查監(jiān)測病情進展,日常避免感染并保證營養(yǎng)攝入,所有檢查需在兒童血液??漆t(yī)師指導下進行。

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