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小兒兩性畸形是怎么回事

患者:男,3歲

病情描述:
小兒兩性畸形是怎么回事,怎么區(qū)分是否患有兩性畸形?
共1個(gè)回答
王玉瑋 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

小兒兩性畸形可能由遺傳因素、激素異常、胚胎發(fā)育異常、染色體異常等原因引起,可通過激素治療、手術(shù)矯正、心理干預(yù)、定期隨訪等方式干預(yù)。

1、遺傳因素

部分兩性畸形與家族遺傳基因突變有關(guān),如5α-還原酶缺乏癥。建議家長(zhǎng)進(jìn)行基因檢測(cè)明確病因,新生兒期可考慮激素替代治療,藥物可選氫化可的松、氟氫可的松、潑尼松等皮質(zhì)類固醇。

2、激素異常

孕期母體雄激素暴露或胎兒腎上腺增生可能導(dǎo)致外生殖器發(fā)育異常。家長(zhǎng)需配合醫(yī)生完成激素水平檢測(cè),嬰幼兒期可使用地塞米松、螺內(nèi)酯、雌激素等藥物調(diào)節(jié)內(nèi)分泌。

3、胚胎發(fā)育異常

妊娠早期生殖結(jié)節(jié)分化受阻可能與米勒管或沃爾夫管發(fā)育缺陷有關(guān),常合并泌尿系統(tǒng)畸形。需通過超聲和核磁共振評(píng)估解剖結(jié)構(gòu),手術(shù)矯正可選擇陰蒂成形術(shù)、陰道再造術(shù)等。

4、染色體異常

45X/46XY嵌合體或17-羥化酶缺乏等染色體疾病可導(dǎo)致性腺發(fā)育不全。建議家長(zhǎng)進(jìn)行染色體核型分析,青春期前需使用睪酮或雌激素促進(jìn)第二性征發(fā)育,藥物包括十一酸睪酮、戊酸雌二醇等。

確診后應(yīng)建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì),定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育和心理狀態(tài),避免過度醫(yī)療干預(yù),注重保護(hù)患兒隱私與性別認(rèn)同。

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