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常染色體隱性遺傳病有哪些

患者:女,31歲

病情描述:
我今年31歲了,懷孕沒多久,聽個(gè)鄰居有常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病有哪些?
共1個(gè)回答
廖張?jiān)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

常染色體隱性遺傳病主要包括囊性纖維化、鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥、地中海貧血等。這類疾病需父母雙方攜帶相同致病基因才可能發(fā)病。

1、囊性纖維化

由CFTR基因突變導(dǎo)致外分泌腺功能障礙,典型癥狀為反復(fù)肺部感染與胰腺功能不全。治療需使用支氣管擴(kuò)張劑、胰酶替代劑及抗生素控制感染。

2、鐮刀型紅細(xì)胞貧血

血紅蛋白β鏈基因突變引發(fā)紅細(xì)胞變形,表現(xiàn)為溶血性貧血和血管閉塞危象。羥基脲可減少危象發(fā)作,嚴(yán)重時(shí)需輸血治療。

3、苯丙酮尿癥

苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積,新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)。終身低苯丙氨酸飲食配合特殊配方奶粉是主要干預(yù)手段。

4、地中海貧血

珠蛋白合成障礙造成溶血性貧血,重型患者需定期輸血和去鐵治療?;驒z測可明確α或β珠蛋白基因缺失類型。

建議育齡夫婦進(jìn)行攜帶者篩查,孕期可通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)評估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn),患兒出生后盡早開始??乒芾?。

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