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新生兒遺傳代謝病篩查有必要嗎

病情描述:
我家寶寶患有新生兒遺傳代謝病，不知道新生兒遺傳代謝病有必要做篩查嗎？
共1個回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒遺傳代謝病篩查非常有必要。篩查可早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥等疾病，避免不可逆損傷。

1、早期干預(yù)

通過足跟血檢測能在出生72小時后快速識別異常，確診后立即啟動飲食控制或激素替代治療，90%以上患兒可正常發(fā)育。

2、預(yù)防殘疾

未及時治療的遺傳代謝病會導(dǎo)致智力障礙、生長遲緩等永久性損害，篩查陽性患兒經(jīng)規(guī)范管理后殘疾率可降低80%。

3、技術(shù)成熟

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可一次性檢測40余種代謝病，準(zhǔn)確率超過99%，我國已將其納入免費篩查項目覆蓋所有活產(chǎn)兒。

4、家庭獲益

早期診斷能顯著減輕家庭經(jīng)濟負擔(dān)，避免因延誤治療導(dǎo)致的反復(fù)住院、特殊護理等高額支出。

建議所有新生兒在出生3天后完成篩查，陽性結(jié)果需在2周內(nèi)復(fù)查確診，喂養(yǎng)時注意觀察有無拒食、嗜睡等異常表現(xiàn)。

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