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抗維生素d佝僂病的遺傳特點是什么

病情描述:
我最近很害怕得佝僂病,抗維生素d佝僂病的遺傳特點是什么?
共1個回答
申劍 主任醫(yī)師 去掛號
北京醫(yī)院 三甲 骨科

維生素D佝僂病是一種X染色體顯性遺傳病,主要由PHEX基因突變引起,遺傳特點包括女性患者癥狀較輕、男性患者癥狀較重、家族聚集性及隔代遺傳可能。

1、X連鎖顯性遺傳

該病致病基因位于X染色體上,女性攜帶一個突變基因即可發(fā)病,男性因僅有一條X染色體,突變后癥狀更嚴重。

2、女性癥狀較輕

女性患者因X染色體隨機失活現(xiàn)象,部分細胞表達正?;?,臨床表現(xiàn)多為輕度骨軟化或低磷血癥。

3、男性癥狀顯著

男性患者因缺乏正常基因補償,嬰幼兒期即出現(xiàn)典型佝僂病體征,如O型腿、肋骨串珠等骨骼畸形。

4、家族遺傳模式

患者子女有50%遺傳概率,男性患者會將突變基因傳給所有女兒,兒子不受影響;女性患者后代無論性別均有50%患病風險。

建議有家族史者進行基因檢測和產(chǎn)前診斷,患者需終身補充磷制劑和活性維生素D,定期監(jiān)測血磷及骨骼發(fā)育情況。

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