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pku的寶寶能活多久

患者：女，3歲

病情描述:
我家寶寶都3歲了，好多簡單的問題都不會，智力低下，而且精神也有問題，帶她去醫(yī)院檢查說是pku，這個病的寶寶一般能活多久呢？
共1個回答
張曉蕊 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 兒科

苯丙酮尿癥（PKU）患兒在規(guī)范治療下多數(shù)可正常存活，預(yù)期壽命與普通人相近。生存質(zhì)量主要受飲食控制依從性、血苯丙氨酸水平監(jiān)測頻率、并發(fā)癥管理等因素影響。

1、飲食控制

嚴格限制苯丙氨酸攝入是核心治療，需終身使用特殊配方奶粉及低蛋白主食，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，避免智力損傷等并發(fā)癥。

2、代謝監(jiān)測

每周至少檢測1次血苯丙氨酸值，嬰幼兒期需更頻繁，通過動態(tài)調(diào)整飲食維持60-360μmol/L的理想范圍，防止毒性累積。

3、并發(fā)癥預(yù)防

未經(jīng)治療會導(dǎo)致智力障礙、癲癇、行為異常，需通過新生兒篩查早期干預(yù)，補充酪氨酸及維生素B12等營養(yǎng)素改善神經(jīng)發(fā)育。

4、基因治療

部分患者可嘗試苯丙氨酸羥化酶替代療法或基因修飾治療，但當前仍以飲食治療為主，新型酶替代藥物pegvaliase可輔助成人患者代謝控制。

建議家長定期帶孩子至遺傳代謝病?？齐S訪，配合營養(yǎng)師制定個體化食譜，避免高蛋白食物如肉類、蛋類、乳制品，確保大腦正常發(fā)育。

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