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什么是先天性睪丸發(fā)育不全

患者：男，2歲

病情描述:
我兒子因?yàn)槟螯S今天去看醫(yī)生。被檢查出先天性睪丸發(fā)育不全。啥是先天性睪丸發(fā)育不全呢？
共1個(gè)回答
張國(guó)喜 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 男科

先天性睪丸發(fā)育不全是一種由染色體異常引起的男性性腺發(fā)育障礙疾病，主要表現(xiàn)為睪丸體積縮小、雄激素缺乏和生育能力下降。

1、病因：

該病主要由X染色體數(shù)目異常導(dǎo)致，典型核型為47XXY，部分存在嵌合體或X染色體結(jié)構(gòu)異常。

2、癥狀：

青春期前癥狀隱匿，青春期后出現(xiàn)睪丸小而硬、第二性征發(fā)育遲緩、體毛稀疏、乳房發(fā)育等典型表現(xiàn)。

3、診斷：

通過(guò)染色體核型分析確診，血清檢查可見(jiàn)促卵泡激素升高、睪酮降低，睪丸超聲顯示體積小于正常值。

4、治療：

需終身雄激素替代治療，常用十一酸睪酮、丙酸睪酮等藥物，成年患者可考慮輔助生殖技術(shù)解決生育問(wèn)題。

建議患者定期監(jiān)測(cè)骨密度和血脂，保持適度運(yùn)動(dòng)預(yù)防骨質(zhì)疏松，必要時(shí)尋求心理支持改善生活質(zhì)量。

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